病例分享：罕见双眼孤立性脉络膜线粒体增多

根深蒂固普遍性脉络膜头色素细胞渐增（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等设想，病患多体现为人口为129人脉络膜头色素细胞色素沉着病因。昨日，美国阿拉巴马大学医院的 Lauren 等体会了一例罕见的右眼根深蒂固普遍性脉络膜头色素细胞渐增病因，系统普遍性报道于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 杂志。

病患男同普遍性恋，24 岁，族裔美国人，无主诉呕吐，既往无眼部营养不良史。眼科检查推测右眼后极部色素沉着。右眼视力 20/30，眼压长时间。无白癜风和四肢恶普遍性，忽然节长时间，无葡萄膜炎和虹膜色素沉着，不考虑为 Waardenburg 综合征。

右眼 8 点钟位置可见西南角羽毛状内侧的头色素沉着病因，左臂 3 点钟方向也可见一圆形小得多的头色素沉着病因（图 1）。眼底 OCT 推测右眼值得注意的脉络膜增厚，脑部层无值得注意异常（图 2）。

图 1 为眼底照相：左臂 3 点钟（平面图）和右眼 8 点钟（右图）可见脉络膜羽毛状内侧普遍性疾病色素沉着病因

图 2 为眼底 OCT 图像：右眼脉络膜增厚，脑部层长时间

脉络膜头色素细胞渐增病因需考虑的鉴别诊疗包括：眼球头变病或眼黏膜头变病，普遍性疾病脉络膜头色素瘤，右眼普遍性疾病葡萄膜头色素细胞增生以及本文提及的根深蒂固普遍性脉络膜头色素细胞渐增。

由于病患多无主诉呕吐，仅通过眼科检查推测异常，目前文献报道的人口为129人根深蒂固普遍性脉络膜头色素细胞渐增病例较极少，右眼病因仅有 4 例，事例为拉丁美洲人，事例为白种人，均为 43～60 岁。本文报道的病患为最年轻的族裔病患。今后还需要更多的医学研究和组织病理学研究进一步了解该病的发生发展，以及是否会减小葡萄膜头色素瘤的风险。

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编辑： 叶青